Not so patient, proclama de la Fundación Síndrome de Dravet

El médico del Servicio Navarro de Salud y de las Urgencias pre-hospitalarias, Luis Miguel Aras nos ha acercado seguidamente aspectos varios del Síndrome Dravet y de la Fundación que lleva ese nombre. Actualmente Aras es el director ejecutivo y patrono fundador Dravet Syndrome Foundation Spain, que nació en 2011 de una veintena de familias con hijas/os afectados con la misión de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de la enfermedad, con el fin de avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar tratamientos efectivos que permitan eliminar y mitigar los efectos del Síndrome de Dravet y otras enfermedades relacionadas.

La Fundación Síndrome de Dravet es una organización de promoción de la investigación. Su objetivo es generar un ecosistema de investigación alrededor del Síndrome que permita acelerar la aparición de nuevos fármacos. Desde su constitución ha dedicado más de 600.000 euros a apoyar la investigación de esta patología y enfermedades afines. Este año destinará otros 440.000 euros más al mismo fin. Además, cada año la organización dedica más de 100.000 euros a proyectos tecnológicos que mejoren la calidad de vida de los pacientes con Síndrome de Dravet y los mantengan en las mejores condiciones cognitivas y motoras posibles. A día de hoy la organización es un ámbito colaborativo, que interviene con el mundo de la investigación médica y. actualmente tienen 9 profesionales contratados y mueven 600.000 euros en investigación sobre el Síndrome de Dravet y otras patologías relacionadas.

¿Qué es el Síndrome de Dravet?

El síndrome de Dravet es una enfermedad rara de origen genético que en la mayoría de los casos debuta en los niños a partir del cuarto mes. El síntoma más relevante y evidente en el síndrome de Dravet es una epilepsia que no responde a los fármacos y los niñosque lo padecen pueden llegar a tener más de cincuenta crisis epilépticas al día. Pero este no es el principal síntoma, a los dos años aparece un retraso cognitivo entre moderado y severo y posteriormente todo tipo de síntomas neurológicos y motores. El 20% de los niños no llegan a cumplir 18 años y los que lo hacen necesitan cuidado continuo. Cuando un niño enferma con esta enfermedad toda la familia lo hace.

Dicho llanamente es como un cerebro con un cortocircuito, originado por cualquier estímulo (las rayas de una camisa o los cuadrados de un suelo). Entre sus efectos produce retraso mental, autismo y otras situaciones graves, por lo demás son cerebros normales. La fundación busca una solución, porque la enfermedad teóricamente es curable -ese cortocircuito se puede arreglar- y hace falta voluntad y dinero para investigar.

Investigación, el pilar básico

La tecnología permite reducir los costes que se necesitan para afrontar la enfermedad. La Fundación ha mostrado cómo las fórmulas innovadoras impulsadas desde el tercer sector pueden ayudar en la lucha contra una enfermedad rara y grave como esta. La parte tecnológica de los proyectos se ubica en Izarra Centre, con el apoyo de Obra Social BBK y del Ayuntamiento de Ermua.

El departamento de investigación es el pilar fundamental de la organización. Ha conseguido lanzar 9 proyectos de investigación, entre ellos un test genético gratuito para detectar la enfermedad con el que ya se han diagnosticado más de cuatrocientos nuevos pacientes de todo el mundo. El test genético es de vital importancia para tener un diagnóstico temprano, consigue mejorar la calidad de vida de los niños/as afectados y sus familias, y evita fármacos muy dañinos para ellos/as.

La falta de un diagnóstico fiable y rápido es una característica común en las enfermedades raras. Casi la mayoría de las familiasafectadas tardan años en contar con un diagnóstico. Años de peregrinajes a médicos, medicaciones contraproducentes, visitas a neurólogos y diferentes especialistas buscando un nombre que poner a la enfermedad que poco a poco va minando la vida de sus hijos/as.

A continuación, ofrecemos la intervención de Luis Miguel Aras en formato sonoro MP3 para escucharlo o descargarlo.