‘Not so patient’, Dravet Sindromeko Fundazioaren aldarrikapena

Nafarroako Osasun Zerbitzu eta ospitaleratu aurreko larrialdietan lan egiten duen Luis Miguel Arasek Dravet Sindromearen eta izen bereko Fundazioren hainbat aspektu azaldu dizkigu jarraian. Aras Dravet Syndrome Foundation Spain sortzaileetako patronoa da –Nora alaba gaixo baitu- eta egun fundazioaren zuzendari exekutiboa da. Fundazioa 2011n sortu zuten kideak gaixorik zituzten hogei bat familiek, horren ikerketa sustatu eta bermatzeko, Dravet gaixotasunaren eta antzekoen arrazoiak ezagutu, diagnostikoa hobetu eta jasaten dituzten ondorioak ezabatu edo gutxitu asmoz.

Dravet Sindromearen Fundazioa gaixotasun horren ikerketa sustatzeko erakundea da. Sindromearen inguruan ikerketa ekosistema sortzea helburua du, botika berri eraginkorrak azkarrago prestatu ahal izateko. Eratu zenetik patologia hori eta antzekoen ikerketara 600.000 eurotik gora bideratu ditu. Aurten, zeregin horretan 440.000 euro erabiliko ditu. Horrez gain, taldeak urtero 100.000 euro baino gehiago bideratzen ditu gaixoen bizi-kalitatea hobetzen laguntzen duten teknologi proiektuak gauzatzera. Gaur egun fundazioa lankidetza gunea da, ikerketa medikuaren munduarekin harreman estuan mantentzen dena. Lau profesional dituzte kontratatuta eta Dravet Sindromearen eta horrekin zerikusia duten patologien ikerketara 600.000 euro dedikatzen dute.

Dravet Sindromea zer da?

Gaixotasun arrarotzat jotakoa da Dravet Sindromea, hori aurkitu eta azaldu zuen ikertzailearen izena daramalarik. Jatorri genetikoa du eta kasurik gehienetan haurraren bizitzako laugarren hilabetean agertzen da. Sintomarik adierazgarriena botikei erantzuten ez dieten epilepsia da, ukitzen dituen neskato eta mutikoetan sarri konbultsioak eraginez, hainbatean eguneko berrogeita hamar baino gehiago. Gauzarik kezkagarriena ez da hori, baizik bi urtetik aurrera antzematen den atzerapen kognitibo ertain edo larria eta, ondoren, sintoma neurologiko eta motoreak. Gaixoen %20 ez da hamazortzigarren urtera iristen, lehenago hiltzen baita, eta iristen direnak etengabeko zaintzak eta laguntza behar dute. Horregatik, gaixoen familiek pazientzia askorik ezin dutela eduki aldarrikatzen dute, denbora pasatzen uztea kalte eta heriotza ekartzen baitiete. Ume batek Dravet sindromea duenean, bera ez ezik familia osoa gaixotzen da ere bai.

Modu apal batean esanda Dravet garunetan gertatzen den kortozirkuitua da, hainbat estimuluk eragin dezaketena (alkandora baten marrak edo lurreko laukiak, esaterako). Bere ondorioen artean adimen atzerapena eta beste hainbat egoera larri dira, gainerakoan burmuin normalak izanik. Fundazioa konponbide bat bilatzeko lanean ari da, teorikoki gaixotasuna sendatu ahal izango litzatekeelako –hau da kortozirkuitua konponduz-, horretarako borondatea eta ikerketarako dirua behar direlarik.

Ikerketa, oinarrizko euskarria

Teknologiari esker gaixotasunari aurre egin eta ondorioak gutxitzeko kostuak gutxitu egiten dira. Fundazioak erakutsi du gero hirugarren sektorean formula berritzaileak aplikatuz gero gaixotasun arraro eta larri honi aurre egiten lagundu dezaketela. Proiektuaren atal teknologikoa gure herriko Izarra Centren kokatuta dago eta Fundazioak BBK erakundeko gizarte ekintzaren eta gure udalaren babesa du.

Ikerketa sailak fundazioaren oinarrizko euskarri da. Bederatzi ikerketa proiektu abiaraztea lortu du, horien artean gaixotasun antzemateko test genetikoa, horri esker mundu osoan laurehun gaixo baino gehiago diagnostikatu izan direlarik. Test genetikoa funtsezkoa da diagnostiko goiztiarra eduki ahal izateko, horrela ukitutako umeen eta familien bizi-kalitatea hobetu eta oso kaltegarri diren botikak har dezatela posible egiten delako.

Diagnostiko azkar eta fidagarria ez izatea arrarotzat jotako gaixotasunen ezaugarri da. Familiarik gehienak urteak ematen dituzte diagnostikoa lortu aurretik. Urteak ematen medikurik mediku, oker egiten dieten botikak hartzen, mundu zabalean neurologo eta adituak bisitatzen gaixotasun arraro honi izena jartzeko, gaixotasunak apurka umetxoen bizia mugatzen duen bitartean.

Jarraian MP3 formatuan dagoen soinu artxiboa uzten dizuegu, Luis Miguel Arasen hitzaldia hitzez hitz entzun edo behare ekarri nahi duzuen guztientzat.