¡Siempre luchando a tu lado, Hugo!

Una enfermedad rara que tiene media docena de personas en España, para la que hasta el momento no se conoce cura. La encefalopatía se debe a la mutación en el gen SLC6A1, que se diagnostica en la infancia y que continúa a lo largo de la vida del paciente. Ese citado gen es el responsable de producir la proteína GAT-1 para transportar otra substancia llamada GABA, que al no desarrollar ésta correctamente, provoca una actividad eléctrica continua en el cerebro. El cuadro clínico que presenta la persona es epilepsia; rasgos del trastorno del espectro autista; ausencia del lenguaje y alteraciones en el comportamiento.

Sus padres son Laura D. y Andrés M. han vivido un calvario por la incertidumbre de saber qué era lo que le producía a Hugo los problemas de desarrollo y retraso madurativo. Han recorrido consultas y dispensarios de especialistas hasta dar con un diagnóstico médico. Es una enfermedad descubierta en 2015, con una prevalencia de 1 de cada 38.000 habitantes. Tras identificar la dolencia y ponerle nombre han contactado con otras familias con las que comparten situación. Con el objetivo de encontrar financiación y visibilizar la enfermedad han constituido SLC6A1Spain, Asociación Española de Familiares y Afectados por la Encefalopatía Epiléptica y del Desarrollo asociadas al gen.

En este momento, siete son las familias españolas agrupadas en la Asociación SLC6A1Spain: “Hemos formado la asociación para visibilizar y concienciar a la sociedad sobre la enfermedad y recaudar fondos para la investigación de una posible cura a través de la terapia génica”, detalla Laura, madre de Hugo, profesora de audición, lenguaje y educación especial. La familia se esfuerza por dar a conocer la enfermedad y conseguir financiación para investigar en busca de tratamiento y de una cura. Ermua, sin ninguna duda, es un pueblo solidario y volverá a demostrarlo. Ya hay un ramillete de iniciativas para ayudar en este caso.

Relación de actividades solidarias:

1. Venta de camisetas con el logotipo de la Asociación SLC6A1 Spain. Todas las tallas, infantiles y de personas adultas. Precio 12 euros. Lleva el lema ‘Siempre luchando contigo’. Este sábado habrá un puesto en el parque de San Pelayo.
2. Sesión masterclass de zumba, sábado -17 de junio- en la plaza de San Pelayo, de 11:30 a 13:30 horas. Organiza el área municipal de deportes, Ermua kirolak. La inscripción es un donativo de 5 euros, que será entregada a beneficio de la Asociación. También habrá fila cero para quienes no puedan asistir, pero quieran elaborar. Los donativos pueden ingresarse en la entidad Unicaja, IBAN ES37 2103 7089 0300 5043.
3. Exposición canina de belleza, sábado 15 de julio, en el frontón Aritzmendi, a partir de las 10 horas. Exposición multi raza, que acogerá 11 categorías, que contará con jueces nacionales e internacionales. Entradas a 3€/ por persona. La recaudación integra para la Asociación.
4. Paella solidaria para 400 personas, el sábado 15 de julio, a partir de las 14:30 horas. Organizador y cocinero, Jesús González, del Sagarra Gastro-Pub. Raciones a 5€. La recaudación integra para la Asociación.

La familia ha explicado en distintos medios de comunicación la situación. A continuación, os dejamos las entrevistas y otros recursos:

• Radio Eibar Cadena SER.
• Periódico El Español.
• Video de apoyo de la clase de Hugo, en el colegio San Pelayo.