Beti zurekin bat, Hugo!

Espainian dozena erdi pertsona dituen gaixotasun arraroa, orain arte sendaezina den gaixotasuna. Entzefalopatia SLC6A1 genearen mutazioaren ondorio da. Gene hori haurtzaroan diagnostikatzen da eta pazientearen bizitza guztian zehar jarraitzen du. Gene horrek GAT-1 proteina sortzen du GABA izeneko beste substantzia bat garraiatzeko, eta substantzia hori behar bezala garatu ez denez, jarduera elektriko jarraitua eragiten du garunean. Pertsona gaixoaren koadro klinikoaren ezaugarriak ondorengoak dira: epilepsia da; espektro autistaren nahasmenduaren ezaugarriak; hizkuntzarik eza eta portaera-alterazioak.

Hugoren gurasoak Laura D. eta Andrés M. dira, eta kalbarioa bizi izan dute semeari garapen-arazoak eta heldutasun-atzerapena zerk eragiten zizkion ez jakiteagatik. Espezialisten kontsultak ugari bisitatu dute diagnostiko mediko bat aurkitu arte. 2015ean aurkitutako gaixotasun bat da, 38.000 biztanletik 1eko prebalentziarekin. Gaitza identifikatu eta izena ezagutu ondoren, egoera berean dauden beste familia batzuekin harremanetan jarri dira. Finantzaketa aurkitzeko eta gaixotasuna ikusarazteko, SLC6A1Spain eratu dute, Entzefalopatia Epileptikoak eta Geneari lotutako Garapenak Eragindako Senideen eta Gaixoen Espainiako Elkartea.

Une honetan, zazpi dira SLC6A1Spain Elkartean bildutako familiak: “Elkartea osatu dugu gizartea gaixotasunaren inguruan ikusarazteko eta kontzientziatzeko eta terapia genikoaren bidez sendabide posible bat ikertzeko dirua biltzeko”, adierazi du Laurak, Hugoren amak, entzumeneko, hizkuntzako eta hezkuntza bereziko irakasleak. Familia gaixotasuna ezagutarazten ahalegintzen ari da, eta tratamendua eta sendabidea bilatzen ikertzeko finantzaketa lortzen baita ere. Ermua, zalantzarik gabe, herri solidarioa da eta berriro ere agerian utziko du. Badago ekimen sorta bat kasu honetan laguntzeko.

Jarduera solidarioen zerrenda:

1. SLC6A1 Spain elkartearen logotipoa duten elastiko solidarioen salmenta. Tamaina guztiak, haurrenak eta helduenak. Prezioa: 12 euro. ‘Beti zurekin batera borrokan Hugo’ leloa darama. Larunbat honetan postu bat jarriko da San Pelaio parkean.
2. Zumbako masterclass saioa, larunbatean -ekainaren 17an-, San Pelaio plazan, 11:30etik 13:30era. Udal kirol arloak antolatzen du, Ermua kirolak. Izen-ematea 5 euroko dohaintza da, eta bildutako guztia elkarteari emango zaio. Zero ilara egongo da, halaber, bertaratu ezin baina egin nahi dutenentzat. Dohaintzak Unicaja erakundean sar daitezke, IBAN ES37 2103 7089 0300 5043 kontuan.
3. Zakur ederren erakusketa, uztailaren 15ean, larunbata, Aritzmendi pilotalekuan, 10etatik aurrera. Arraza anitzeko zakurren erakusketa, 11 kategoria izango dira, eta nazioko eta nazioarteko epaileak izango dituena. Sarrerak 3 € pertsonako. Diru-bilketa osoa Elkartearentzat izango da.
4. 400 lagunentzako paella solidarioa, uztailaren 15ean, larunbata, 14:30etik aurrera. Antolatzailea eta sukaldaria, Jesús González, Sagarra Gastro-Pub tabernakoa. 5 euro plater bakoitza . Diru-bilketa osoa Elkartearentzat.

Familiak hainbat komunikabidetan azaldu du egoera. Jarraian, elkarrizketak eta beste baliabide batzuk uzten dizkizuegu:

• Eibar Irratia Cadena SER.
• El Español egunkaria.
• Hugo San Pelaio ikastetxeko ikasle da, bere gelak emandako babesaren bideoa.